Поражение глаз при нейрофиброматозе типа I (болезнь Реклингхаузена)

Нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) - это, вероятно, самое частое заболевание из группы факоматозов (его частота составляет примерно 1 на 3000 новорожденных). Тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Главные мишени нейрофиброматоза - кожа, глаза и ЦНС. Патогномоничный признак - более пяти пятен цвета кофе с молоком на коже. Нейрофибромы могут поражать любые отделы ЦНС и периферической нервной системы.

Глазные симптомы разнообразны. Нейрофиброма верхнего века приводит к выраженной его деформации, которая придает веку S-образную форму и вызывает птоз. Врожденные аномалии костей черепа, особенно аплазия верхней стенки глазницы или большого крыла клиновидной кости, могут быть причиной пульсирующего экзофтальма. Экзофтальм возникает и при вклинении головного мозга в полость глазницы, нейрофибромах или менингиомах нервов глазницы, зрительного нерва или мозговых оболочек. Поэтому у каждого ребенка с экзофтальмом следует исключать нейрофиброматоз.

У половины больных с поражением лица и век развивается глаукома на той же стороне; механизмы ее развития различны. Для этой группы больных характерно также утолщение роговичных нервов и образование нейрофибром на поверхности радужки.

Проф. Д. Нобель

"Поражение глаз при нейрофиброматозе типа I (болезнь Реклингхаузена)" - статья из раздела Помощь при заболеваниях глаз