Глазная патология аминокислотного обмена

Альбинизм

• отсутствие пигмента в коже век
• отсутствие пигмента в сосудистой оболочке и сетчатке

Окулоцереброспинальный синдром

- дистрофия желтого пятна сетчатки

Болезнь Рефсума

• полиморфная дегенерация сетчатки (очажки типа "соль с перцем")
• гемералопия
• концентрическое сужение поля зрения

Окулоцереброренальный синдром (только у мальчиков):

• двусторонняя катаракта
• микрофакия
• дистрофия роговицы

Цистиноз

• микрофтальм
• отложение в роговицу и конъюнктиву кристаллов цистина (сильно рефлектируют)

E. Coмoв